Perrault-Syndrom

Das Perrault-Syndrom (MIM 233400, MIM 614926) ist gekennzeichnet durch eine kongenitale sensorineurale Schwerhörigkeit bei Männern und Frauen sowie einer …

ovariellen Dysgenesie mit primärer Amenorrhoe und Stranggonaden im weiblichen Geschlecht. Männliche Betroffene sind fertil und zeigen keine anatomischen Auffälligkeiten der Geschlechtsorgane. Progressive neurologische Symptome (mentale Entwicklunsverzögerung, zerebelläre Symptome, Neuropathie) können vorliegen.

Erbgang

autosomal-rezessiv

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in HSD17B4 (MIM 601860),HARS2 (MIM 600783), LARS2 (MIM 604544) oder CLPP (MIM 601119).

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Perrault-Syndrom

CLPP, HARS2, HSD17B4, LARS2

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