Peters-Plus-Syndrom

Die Peters-Anomalie (MIM 261540) ist gekennzeichnet durch eine embryonale Entwicklungsstörung der Kornea des Auges mit der Folge eines meist bilateralen Glaukoms. Das Peters-Plus-Syndrom zeichnet sich zusätzlich durch eine Wachstumsstörung, Fehlbildungen des äußeren Ohrs, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und variable Intelligenzminderung aus.

Erbgang

autosomal-rezessiv

 

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in B3GLCT (MIM 610308).

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