Pfeiffer-Syndrom (Acrocephalosyndaktylie-Syndrom Typ 5)

Das Pfeiffer-Syndrom (MIM 101600) zählt zu den syndromalen Kraniosynostosen mit begleitenden Hand- und Fußfehlbildungen und wird klinisch in drei Subtypen unterteilt.

Das klassische Pfeiffer-Syndrom, Typ 1, ist die klinisch mildeste Form, hier ist die Intelligenz meist nicht beeinträchtigt. Typ 2 und 3 können mit Intelligenzminderung einhergehen und führen häufig schon in der Neugeborenenzeit zu Komplikationen aufgrund von Choanalstenosen oder –atresien, Hydrozephalus und Anfallsleiden. Typ 2 zeigt eine typische „Kleeblattschädel“-Deformität.

Erbgang

autosomal-dominant

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Gene

Ursächlich sind fast immer Mutationen in FGFR2 (MIM 176943), bei Typ 1 in seltenen Fällen auch FGFR1-Mutationen (MIM 136350).

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