Pierson-Syndrom

Das Pierson-Syndrom (MIM 609049) ist gekennzeichnet durch ein kongenitales nephrotisches Syndrom und spezifische Augenfehlbildungen (Mikrokorie, Atrophie des Ziliar- und des Irismuskels, Anomalien von Linsenform, Netzhaut und Kornea).

Die Nierenhistologie zeigt das Bild einer diffusen mesangialen Sklerose, meist tritt innerhalb der ersten Lebenstage oder –wochen eine terminale Niereninsuffizienz ein. Überlebende Kinder zeigen eine psychomotorische Entwicklungsstörung.

Erbgang

autosomal-rezessiv

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in LAMB2 (MIM 150325).

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