Prader-Willi-Syndrom

Das Prader-Willi-Syndrom (MIM 176270) ist in der Neugeborenenperiode gekennzeichnet durch eine schwere muskuläre Hypotonie („floppy infant“) mit Saug- und Fütterungsproblemen.

Im Kleinkindesalter fallen die betroffenen Kinder durch eine schwere globale Entwicklungsstörung begleitet von unkontrolliertem Essverhalten und starker Gewichtszunahme auf. Hinzu kommen Kleinwuchs, Skoliose und Hypogonadismus, die meisten Betroffenen sind infertil.

Erbgang

Ursächlich sind Methylierungsstörungen der Prader-Willi-kritischen Region auf Chromosom 15q11.2-q13, bedingt durch eine Deletion (70% d. F.), einen Imprintingdefekt auf dem paternalen Allel oder durch eine maternale uniparentale Disomie des Chromosoms 15.

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