Proteus-Syndrom

Das Proteus-Syndrom (MIM 176920) ist gekennzeichnet durch einen sich in der frühen Kindheit manifestierenden progressiven segmentalen Überwuchs verschiedener Gewebe mit Deformation und Funktionseinschränkung von Körperregionen.

Am häufigsten sind Skelettsystem, Haut (zerebriforme Weichteilhypertrophie, epidermale Nävi), Fettgewebe, vaskuläres System und das zentrale Nervensystem betroffen. Es besteht ein deutlich erhöhtes Risiko für das Auftreten von tiefen Venenthrombosen und Lungenembolien.

Gene

Ursächlich ist die somatische Mutation c.49G>A in AKT1 (MIM 164730) in den betroffenen Geweben, sie kann in anderen Gewebe (z.B. Blut) teilweise nicht nachweisbar sein (somatisches Mosaik).

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