Renale Glukosurie

Die familiäre renale Glukosurie (MIM 233100) ist eine benigne Erkrankung und zeichnet sich aus durch eine verminderte tubuläre Resorption von Glukose aus dem Urin bei regelrechten Glukosespiegeln im Serum. Andere Zeichen einer tubulären Dysfunktion liegen nicht vor.

Gene

Ursächlich sind homozygote, compound heterozygote oder heterozygote Mutationen in SLC5A2 (MIM 182381).

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