Renales Zysten-und Diabetes-Syndrom

Das Renale Zysten- und Diabetes-Syndrom (MIM 137920) zählt zu den monogen erblichen Diabetesformen (MODY 5).

Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine Entwicklungsstörung der Niere und einen sich meist im frühen Erwachsenenalter manifestierenden Diabetes. Das Spektrum der makroskopischen Nierenauffälligkeiten reicht von einer Nierenagenesie über die Hufeisenniere bis hin zu erweiterten Nierenbecken und renalen Zysten. Mikroskopisch können Oligomeganephrone sowie Auffälligkeiten von Kelch- und Sammelsystem vorliegen. In einigen Fällen sind außerdem anatomische Auffälligkeiten des äußeren und inneren Genitales beschrieben.

Erbgang

autosomal-dominant

schließen

Gene

Ursächlich ist eine Mutation in >i>HNF1B>/i> (MIM 189907) oder eine heterozygote Deletion 17q12.

schließen

a member of SONIC HEALTHCARE