Retinoblastom

Das Retinoblastom (MIM 180200) ist ein embryonaler Augentumor, der von der Retina ausgeht. Die sporadische Form ist durch das Auftreten von einseitigen Tumoren gekennzeichnet. Bei der familiär ererbten Form, entstehen die Tumoren in der frühen Kindheit, meist beidseitig und multifokal. Klinische Hinweiszeichen können Strabismus und Leukokorie sein.

Erbgang

Die Veranlagung wird mit hoher Penetranz, autosomal-dominant vererbt.

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in RB1 (MIM 614041).

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Retinoblastom

RB1

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