Roberts-Syndrom

Das Roberts-Syndrom (MIM 268300) ist gekennzeichnet durch eine pränatal beginnende Wachstumsverzögerung,

symmetrische mesomele Extremitätenverkürzungen mit Oligo-, Syn- und Klinodaktylie sowie Gelenkkontrakturen und kraniofaziale Auffälligkeiten (Mikrozepahlie und Lippen-Kiefer-Gaumenspalten). Häufig liegt eine meist schwere Intelligenzminderung vor. Die Chromosomenanalyse zeigt eine vorzeitige Trennung der Zentromere und eine Repulsion der heterochromatischen Regionen im Sinne einer gestörten Zellproliferation in allen Metaphasen.

Erbgang

autosomal-rezessiv

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in ESCO2 (MIM 609353).

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