Schwerhörigkeit, autosomal-dominant

Die genetischen Grundlagen der isolierten autosomal-dominant erblichen sensorineuralen Schwerhörigkeit (MIM 124900, MIM 600101, MIM 603622) sind äußerst heterogen. Je nach ursächlicher Mutation unterscheiden sich die einzelnen Subtypen hinsichtlich Manifestationsalter, Schweregrad und Progression.

Erbgang

autosomal-dominant

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Taubheit, autosomal-dominant, nicht-syndromal

DIAPH1, MYO7A, MYH9, TECTA, ACTG1, CCDC50, CEACAM16, COCH, COL11A2, CRYM, DFNA5, DIABLO, ESPN, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, HOMER2, KCNQ4, MIR96, MYH14, MYO6, OSBPL2, P2RX2, POU4F3, PTPRQ, SIX1, SLC17A8, TBC1D24, TJP2, TMC1, TNC

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