Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv

HNO, KJ

Die genetischen Grundlagen der isolierten autosomal-rezessiv erblichen sensorineuralen Schwerhörigkeit (MIM 220290, MIM 612645 u.a.) sind äußerst heterogen. Die Manifestation geschieht meist prälingual, in einigen Fällen bereits kongenital, der Verlauf ist progredient.

Erbgang

autosomal-rezessiv

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Gene

Am häufigsten finden sich Mutationen in GJB2 (MIM 121011).

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Taubheit, autosomal-rezessiv, nicht-syndromal

CDH23, GJB2, MYO15A, OTOF, SLC26A4, ADCY1, ATP2B2, BDP1, CABP2, CIB2, CLDN14, CLIC5, CLPP, COL11A2, DCDC2, DFNB59, ELMOD3, EPS8, ESPN, ESRRB, FAM65B, GIPC3, GJB3, GJB6, GPSM2, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS, LHFPL5, LOXHD1, LRT-OMT, MARVELD2, MRPS7, MSRB3, MYO3A, MYO6, MYO7A, OTOA, OTOG, OTOGL, PCDH15, PNPT1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC26A5, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WHRN

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