Senior-Loken-Syndrom

Das Senior-Loken-Syndrom (SLSN; MIM 266900, MIM 606995, MIM 606996 u.a.) zählt zum Formenkreis der Ziliopathien und zeichnet sich aus durch Nephronophthise und Leber´sche kongenitale Amaurose (LCA).

Erbgang

autosomal-rezessiv

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Gene

Als ursächlich wurden Mutationen in NPHP1 (SLSN1; MIM 607100), NPHP3 (SLSN3; MIM 608002), NPHP4 (SLSN4; MIM 607215), IQCB1 (SLSN5; MIM 609237), CEP290 (SLSN6; MIM 610142) und SDCCAG8 (SLSN7; MIM 613524) identifiziert.

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen_Panel:

Senior-Loken-Syndrom

CEP290, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, WDR19

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