Sensenbrenner-Syndrom / Kranioektodermale Dysplasie

Die Kranioektodermale Dysplasie (MIM 218330, MIM 613610, MIM 614099, MIM 614378) zählt zum Formenkreis der Ziliopathien und

ist gekennzeichnet durch Skelettauffälligkeiten (Kraniosynostose, enger Thorax, rhizomele Mikromelie, Syn- und Brachydaktylien), ektodermale Anomalien (Zähne, Haare, Nägel), faziale Auffälligkeiten, Netzhautdystrophie, Leberfibrose und Nephronophthise mit chronischer Niereninsuffizienz.

Erbgang

autosomal-rezessiv

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Gene

Als ursächlich wurden Mutationen in IFT122 (MIM 606045), WDR35 (MIM 613602), IFT43 (MIM 614068) und WDR19 (MIM 608151) identifiziert.

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Sensenbrenner-Syndrom

DPH1, IFT122, IFT43, WDR19, WDR35

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