Sichelzellanämie

Die Sichelzellanämie (MIM 603903) zählt zu den Hämoglobinopathien mit gestörter Bildung der ß-Kette des Hämoglobins (HbS).

Das gebildete abnorme Hämoglobin neigt zur Verklumpung, was zu Okklusion von Gefäßen mit episodischen schmerzhaften Durchblutungsstörungen und zunehmenden Folgeschäden an Organen (ischämischer Schlaganfall, Milzinfarkte, Lungeninfarkte, Nierenversagen, Osteonekrose etc.) führen kann. Es liegt zudem eine chronische hämolytische Anämie vor. Heterozygote Mutationsträger sind mild, homozygote Mutationsträger schwer (mit lebensbedrohlichen Komplikationen) betroffen

Gene

Ursächlich sind Mutationen in HBB (MIM 141900).

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