Silver-Russell-Syndrom

Das Silver-Russell-Syndrom (MIM 180860)  ist charakterisiert durch einen bereits pränatal beginnenden ausgeprägten Kleinwuchs mit Untergewicht und einen auffallend großen Hirnschädel („Pseudohydrozephalus“).

Hinzu kommen spezifische Dysmorphiezeichen mit dreieckförmigem Gesicht, prominenter Stirn, kurzem Philtrum und Mikrogenie. Typisch sind Körperasymmetrien. Die kognitive Entwicklung ist meist nicht beeinträchtigt.

Erbgang

meist sporadisch

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Gene

Ursächlich sind in etwa 40% Methylierungsstörungen im Bereich von Chromosom 11p15 und in knapp 10% eine maternale uniparentale Disomie 7 (mUPD7).

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