Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom

Das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (MIM 312870) ist gekennzeichnet durch eine bereits pränatal bestehende Makrosomie und Makrozephalie, …

….charakteristische faziale Auffälligkeiten (Hypertelorismus, Epikanthus, gefurchte Haut über der Glabella, breiter Nasenrücken, Makrostomie, Makroglossie) und Intelligenzminderung. Zu den typischen kongenitalen Fehlbildungen zählen Skelett- und Extremitätenfehlbildungen, Gaumenspalten, Herzfehlbildungen sowie Erregungsleitungsstörungen des Herzens, akzessorische Mamillen, umbilikale Hernien, Zwerchfellhernien, renale Dysplasien, Rektumdiastase und Hypospadie. Die betroffenen Kinder haben ein deutlich erhöhtes Risiko für embryonale Tumore (Wilms-Tumor, Hepatoblastom, adrenales Neuroblastom, Gonadoblastom).

Erbgang

X-chromosomal rezessiv (weibliche Konduktorinnen können milde Symptome zeigen)

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