Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (MIM 270400) beruht auf einer Störung des Cholesterolstoffwechsels….

…und zeichnet sich klinisch durch eine bereits pränatal beginnende Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie und Intelligenzminderung aus. Als charakteristische faziale Auffälligkeiten werden eine schmale Stirn, Epikanthus, Ptose, ein kurzer Unterkiefer, eine kurze Nase mit antervertierten Nares und tiefsitzende Ohren beschrieben. Zusätzlich liegen häufig postaxiale Polydaktylien, eine Syndaktylie der Zehen II/III, Gaumenspalten und im männlichen Geschlecht eine Hypospadie vor.

Erbgang

autosomal-rezessiv

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in DHCR7 (MIM 602858).

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