Sotos-Syndrom

Das Sotos-Syndrom (MIM 117550, MIM 614753) ist gekennzeichnet durch Großwuchs (Größe und Kopfumfang > 2 SD über Mittelwert) bei akzeleriertem Knochenalter,

typische Gesichtsauffälligkeiten und variabel ausgeprägte Lernschwierigkeiten. Die typischen Gesichtszüge sind im Alter zwischen ein und sechs Jahren am ausgeprägtesten zu erkennen, typisch sind eine hohe Stirn mit spärlichem frontotemporalem Haar sowie ein langes und schmales Gesicht mit spitzem Kinn.

Erbgang

autosomal-dominant, über 90% der ursächlichen Mutationen sind de novo entstanden.

schließen

Gene

Ursächlich sind Mutationen in NSD1 (MIM 606681) und, deutlich seltener, in NFIX (MIM 164005).

schließen

a member of SONIC HEALTHCARE