Spondylokostale Dysotose

Der Begriff der Spondylokostalen Dysostose (MIM 277300MIM 608681 MIM 613686) beschreibt eine Gruppe von Erkrankungen mit Segmentierungsdefekten von Wirbelkörpern und Fehlstellungen der Rippen.

Diese knöchernen Defekte führen zu Kleinwuchs mit verkürztem Stamm, engem Thorax und in der Folge häufig zu respiratorischer Insuffizienz und rezidivierenden Atemwegsinfekten. Fehlbildungen des zentralen Nervensystems, Herzfehler sowie Nierenfehlbildungen können begleitend vorliegen.

Erbgang

autosomal-rezessiv

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Gene

Ursächlich können Mutationen in MESP2 (MIM 605195), HES7 (MIM 608059) oder DLL3 (MIM 602768) sein.

 

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