Thalassämie alpha

Der Thalassämie alpha (MIM 604131) liegt eine Synthesestörung der Alpha-Kette des Hämoglobins zugrunde.

Anlageträger können je nach zugrundeliegender Mutation klinisch inapparent sein oder eine eisenrefraktäre hypochrom-mikrozytäre Anämie aufweisen (alpha Thalassämie minima oder minor). Bei der HbH-Krankheit, bei der nur noch eine Restaktivität der Alpha-Globinkettensynthese vorliegt, zeigen Patienten eine mittelgradige bis schwere Form mit Splenomegalie und krisenhaften Anämisierungen. Ihre Ausprägung hängt von der jeweiligen zugrundeliegenden molekulargenetischen Veränderung ab. Eine vollständig fehlende Synthese der Alpha-Globinketten (homozygote Thalassämie alpha) führt zum schweren, fast immer intrauterin letalen Hb-Bart´s Hydrops fetalis Syndrom.

Gene

Ursächlich sind Deletionen oder Mutationen in HBA1 (MIM 141800) und HBA2 (MIM 141850).

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