Thalassämie beta

Der Thalassämie beta (MIM 613985) liegt eine Synthesestörung der Beta-Kette des Hämoglobins zugrunde.

Heterozygote Anlageträger zeigen eine leichte mikrozytär-hypochrome Anämie (beta Thalassämia minor). Milde oder stumme homozygote oder gemischt heterozygote Mutationen führen zum klinisch-variablen Bild der Thalassämia intermedia mit inkonstantem Transfusionsbedarf und Bildung von tumorösen Massen infolge massiv hyperplastischer Erythropoese. Die schwere Thalassämia major mit homozygot oder gemischt heterozygoten Mutationen, die keine oder nur eine geringe Restaktivität der Beta-Globinketten zur Folge haben, geht mit einer dauerhaft transfusionsbedürftigen Anämie einher, unbehandelt versterben die Kinder innerhalb der ersten Lebensdekade.

Gene

Ursächlich sind meist Mutationen in HBB, seltener größere Deletionen (MIM 141900).

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