Thanatophore Dysplasie Typ 1/2

Die Thanatophore Dysplasie (MIM 187600/MIM 187601) ist ein Kleinwuchssyndrom mit verkürzten Extremitätenknochen und engem knöchernen Thorax,

der in den meisten Fällen zu respiratorischer Insuffizienz noch in der Neonatalperiode führt. Klinisch werden der Typ 1 mit gebogenen Femora und der Typ 2 mit geraden Femora unterschieden. Der Schädel zeigt eine unterschiedlich stark ausgeprägte „Kleeblattschädel“-Deformität durch vorzeitigen Verschluss der Schädelnähte.

Erbgang

autosomal-dominant

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Gene

Die Thanatophore Dysplasie und die Achondroplasie sind allelische Störungen, ursächlich sind Mutationen in FGFR3 (MIM 134934), die in den meisten Fällen neu (de novo) entstanden sind.

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