Thiopurin-S-Methyltransferase-Mangel

Der Thiopurin-S-Methyltransferase-Mangel (MIM 610460 u.a.) hat eine hohe pharmakogenetische Relevanz insbesondere unter Medikation mit bestimmten Wirkstoffen, wie 6-Mercaptopurin, 6-Thioguanin oder Azathioprin.

Hierbei kann es zu schweren unerwünschten Nebenwirkungen kommen, die sich klinisch im Sinne einer schweren Myelosuppression manifestieren können.  Die Enzymaktivität ist bei heterozygoten Trägern bestimmter genetischer Veränderung im TPMT-Gen intermediär, bei homozygoten Trägern ist sie sehr niedrig oder fehlt.

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