Townes-Brocks-Syndrom

Das Townes-Brocks-Syndrom (MIM 107480) ist klinisch gekennzeichnet durch rektoanale Fehlbildungen,

dysplastische Ohrmuscheln und Fehlbildungen des äußeren Gehörgangs mit häufiger Mittel- oder Innenohrschwerhörigkeit und typischen Malformationen des Daumens (triphalangeale oder hypoplastische Daumen, präaxiale Polydaktylien). Herzfehler, Nierenfunktionsstörungen, Malformationen des Urogenitaltrakts und der Füße können begleitend vorliegen.

Erbgang

autosomal-dominant

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in SALL1 (MIM 602218).

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