Treacher Collins-Syndrom-1 / 2 / 3

Das Treacher-Collins-Syndrom (MIM 154500 / MIM 613717 / MIM 248390) wird auch als mandibulofaziale Dysostose bezeichnet und

ist charakterisiert durch eine Hypoplasie der Jochbeine und des Unterkiefers mit Mittelgesichtshypoplasie, Mikrognathie und Retrognathie. Hinzu kommen in den meisten Fällen Auffälligkeiten der Ohrmuscheln und des äußeren Gehörgangs sowie Kolobome und spärliche bis fehlende Wimpern am unteren Augenlid. Etwa die Hälfte der Betroffenen ist von einer Mittelohrschwerhörigkeit betroffen. Eine Sehschwäche sowie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten können zusätzlich vorliegen.

Erbgang

autosomal-dominant: TCOF1 und POLR1D

autosomal-rezessiv POLR1C

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Gene

Typ 1:  TCOF1 (MIM 606847)

Typ 2: POL1RD (MIM 613715)

Typ 3: POLR1C (MIM 610060)

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Treacher Collins-Syndrom

POLR1C, POLR1D, TCOF1

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