Tumorgenetik

Die Tumorgenetik ist ein expandierender Bereich der onkologischen Diagnostik,

welcher sich mit dem Nachweis erworbener genetischen Veränderungen (somatische Mutationen) beschäftigt. Diese somatischen Alterationen können in unmittelbarem Zusammenhang mit er Entstehung der Erkrankung stehen. Daher spielt der Nachweis spezifischer Genalterationen (Molekulargenetische Analysen) oder krankheitstypischer chromosomaler Aberrationen (Zytogenetik und Molekulare Zytogenetik) oft eine bedeutende Rolle für die Diagnose, die Einschätzung der Prognose und die Therapieplanung.
Die genetische Charakterisierung findet zunehmend Eingang in neue molekulargenetisch definierte Klassifikationssysteme von bisher als heterogen verstandenen Tumorerkrankungen. Durch genetische Stratifikationen können prognostisch relevante Untergruppen definiert werden.
Das Verständnis der molekularpathologischen Entstehungsmechanismen der Karzinogenese hat zur Entwicklung einer Reihe von so genannten zielgerichteten Therapieformen geführt, welche oft wesentlich effektiver und nebenwirkungsärmer als herkömmliche Chemotherapien sind. Der Nachweis der zu Grunde liegenden molekularen Störung stellt die Vorausetzung für die Indikationsstellung zu diesen aufwendigen Therapien dar. Im Verlauf der Erkrankung, sowie zur posttherapeutischen Kontrolle der Remission werden zunehmend sensitive tumorgenetische Monitoringverfahren eingesetzt.

Probennahme / Versand

  • Knochenmarkpunktat (Minimum 10 x 106 mononukleäre Zellen) : 5 – 10 ml heparinisiertes Knochenmarkaspirat+
    Dauer*: 8 – 10 Tage
  • Leukämieblut (Blastenanzahl ≥ 20 %) :  5 – 10 ml heparinisiertes peripheres Blut+
    Dauer*: 8 – 10 Tage

Anforderungsschein: Tumorgenetik / Tumordiagnostik

Dauer* = Bearbeitungszeit nach Eingang der Probe im Labor

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Hämatologische Sonden

ALK t(2p23)

ATM (11q22.3) und TP53 (17p13.1)

B-CLL Sonden-Panel (CEP12 [D12Z1], D13S319 [13q14.3], LSI13q34, ATM [11q22.3], TP53 [17p13.1])

BCL6 t(3q27)

BCR/ABL1 t(9;22)(q34;q11.2)

CBFB/MYH11 inv(16)(p13q22)/t(16q22)

CCND1/IGH t(11;14)(q13;q32)

CCND3/IGH t(6;14)(p21;q32)

CDKN2A (p16, 9p21) ) zusammen mit Kontrolle D9Z1

CDKN2C (p18,1p32.3) and CKS1B (1q21)

Zentromer 3 (D3Z1)

Zentromer 4 (D4Z1)

Zentromer 6 (D6Z1)

Zentromer 7 (D7Z1)

Zentromer 8 (D8Z2)

Zentromer 9 (D9Z1)

Zentromer 10 (D10Z1)

Zentromer 11 (D11Z1)

Zentromer 12 (D12Z1)

Zentromer 12 (D12Z1), D13S319 (13q14.3) und LSI13q34

Zentromer 15 (D15Z4)

Zentromer 16 (D16Z3)

Zentromer 17 (D17Z1)

Zentromer 18 (D18Z1)

Zentromere X/Y (DXZ1/DYZ3)

D7S486 (7q31) zusammen mit Kontrolle in 7q11.23

D20S108 (20q12)

D13S319 (13q14.3), LSI13q34 und Zentromer 12 (D12Z1)

EGR1 (5q31) zusammen mit Kontrolle in 5p15.2

ETV6/RUNX1 t(12;21)(p13;q22)

E2A (TCF3) t(19p13.3)

FGFR3/IGH t(4;14)(p16;q32)

IGH t(14q32)

IGH/BCL2 t(14;18)(q32;q21)

IGH/CCND1 t(11;14)(q13;q32)

IGH/CCND3 t(6;14)(p21;q32)

IGH/FGFR3 t(4;14)(p16;q32)

IGH/MAFA t(14;16)(q32;q23)

IGH/MAFB t(14;20)(q23;q12)

KMT2A(MLL) t(11q23)

KMT2A(MLL)/AFF1(AF4) t(4;11)(q21.3-q22.1;q23.3)

KMT2A(MLL)/MLLT1(ENL) t(11;19)(q23.3;p13.3)

KMT2A(MLL)/MLLT3(AF9) t(9;11)(p21.3;q23.3)

KMT2A(MLL)/MLLT4(AF6) t(6;11)(q27;q23.3)

MALT1 t(18q21)

MYB (6q23) und D6Z1

MYC t(8q24)

MYC/IGH t(8;14)(q24;q32) + D8Z1

PDGFRA/CHIC2/FIP1L1 (4q12)

PDGFRB (5q32)

PML/RARA t(15;17)(q24.1;q21.1)

RB1 (13q34) zusammen mit Kontrolle in 21q22.13

RPN1/MECOM t(3;3)(q21.3;q26.2)/ inv(3)(q26.2)

RUNX1T1/RUNX1 t(8;21)(q22;q22)

TCF3/PBX1 t(1;19)q23;p13.3)

TCRa/d t(14q11)

TET2 (4q24) zusammen mit Kontrolle in 4q12

TP53 (17p13.1) und ATM (11q22.3)

ZNF44/ZNF443/MAN2BA:19p13;GLTSCR1/GLTSCR2/CRX:19q13

Andere hämatologische Sonden auf Anfrage

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