Usher-Syndrom

Das Usher-Syndrom (MIM 276900, MIM 608400 u.a.) ist die häufigste Ursache einer kombinierten Blind-Taubheit.

Die Erkrankung führt zu progredienter Retinitis pigmentosa und sensorineuralem, häufig prälingualem Hörverlust, der mit Störungen des vestibulären Systems einhergehen kann. Die klinische Einteilung in die drei Subtypen der Erkrankung USH1, USH2 und USH3 ist aufgrund der klinischen Variabilität häufig unzureichend. Eine molekulargenetische Panel-Diagnostik erlaubt eine klare Diagnosestellung und entsprechende Empfehlungen (Wahl der Schulform, Förderung im Kindesalter).

Erbgang

autosomal-rezessiv

Auch Fälle digenischer Vererbung wurden berichtet.

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Gene

Für USH1 wurden Mutationen in fünf Genen (MYO7A, MIM 276903; USH1C, MIM 605242; CDH23, MIM 605516; PCDH15, MIM 605514 und USH1G, MIM 607696) und einem Locus (USH1E, MIM 602097), für USH2 Mutationen in drei Genen (USH2A, MIM 608400; GPR98, MIM 602858 und DFNB31 (USH2D, MIM 607084) und einem möglichen Locus auf Chromosom 15q und für USH3 bisher nur Mutationen in einem Gen (CLRN1, MIM 606397) beschrieben.

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Usher-Syndrom

CDH23, CIB2, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, CEP250, CLRN1, COL9A1, HARS, HARS2, PDZD7, USH2A, WHRN

Usher-Syndrom Typ 1

CDH23, MYO7A, PCDH15, CIB2, USH1C, USH1G

Usher-Syndrom Typ 2

ADGRV1, USH2A, WHRN

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