Vitamin-D-resistente Rachitis

Die genetischen Grundlagen der Vitamin-D-resistenten Rachitis (MIM 264700 / MIM 277440 / MIM 307800 / MIM 193100) sind heterogen.

Die ursächlichen Mutationen verändern die Verstoffwechselung oder die Wirkungsweise des aktiven Vitamin-D. Folge ist eine früh manifeste Osteomalazie mit Wachstumsstörung und rachitischen Knochendeformitäten, Muskelkrämpfe sowie Schmelzhypoplasien können vorliegen.

Erbgang

autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder X-chromosomal

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Gene

Ursächliche Mutationen finden sich in CYP27B1 (MIM 609506), VDR (MIM 601769), PHEX (MIM 300550) und FGF23 (MIM 605380). Bei der autosomal-dominant erblichen Vitamin-D-resistente Rachitis sind inkomplette Penetranz und variabler klinischer Verlauf möglich.

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