Von-Hippel-Lindau-Syndrom

Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom (MIM 193300) ist ein monogen erbliches Tumorprädispositionssyndrom mit erhöhtem Risiko für das Auftreten verschiedener Tumore.

Zum engeren Tumorspektrum zählen retinale, zerebelläre und spinale Hämangioblastome, Phäochromozytome, Nierenzellkarzinome sowie Tumore und Zysten des Pankreas.

Erbgang

autosomal-dominant mit hoher Penetranz

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in VHL (MIM 608537).

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