Waardenburg-Shah-Syndrom / ABCD-Syndrom

Das Waardenburg-Shah-Syndrom (Waardenburg-Syndrom 4) (MIM 277580, MIM 613265, MIM 613266) zeichnet sich aus durch Schallempfindungsschwerhörigkeit mit Pigmentanomalien (Waardenburg-Syndrom) in Kombination mit intestinaler Obstruktion und Gedeihstörung (Morbus Hirschsprung). Die motorische und intellektuelle Entwicklung der betroffenen Kinder verläuft regelrecht.

Gene

Ursächlich sind homozygote Mutationen in EDN3 (MIM 131242) oder EDNRB (MIM 131244, ABCD-Syndrom) oder heterozygote Mutationen in SOX10 (MIM 602229).

schließen

a member of SONIC HEALTHCARE