Waardenburg-Syndrom

Das Waardenburg-Syndrom (MIM 193500, MIM 608890 u.a.) ist gekennzeichnet durch angeborene sensorineurale Schwerhörigkeit in Kombination mit Pigmentauffälligkeiten von Haut, Haaren und Iris. Weitere klinische Merkmale wie Dystopia canthorum, Abnormalitäten der oberen Extremitäten oder neurologische Defekte dienen zur Klassifikation der einzelnen Waardenburg-Typen. Die genetischen Grundlagen sind heterogen.

Gene

Ursächlich können u.a. Mutationen in PAX3 (MIM 606597, Waardenburg-Syndrom 1 oder Waardenburg-Syndrom 3 mit zusätzlichen Fehlbildungen der oberen Extremität), MITF (MIM 156845, Waardenburg-Syndrom 2A), SNAI2 (MIM 602150, Waardenburg-Syndrom 2D) und SOX10 (MIM 602229, Waardenburg-Syndrom 2E) sein.

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Waardenburg-Syndrom

EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SMOC1, SNAI2, SOX10

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