Walker-Warburg-Syndrom Typ IA und Typ IIA

Das Walker-Warburg-Syndrom (MIM 236670, MIM 613150)  ist eine schwere Form der angeborenen Muskeldystrophie,

die meisten Kinder versterben während der ersten drei Lebensjahre. Es liegen charakteristische cerebrale und ophtalmologische Malformationen mit schwerer Hypoplasie von Kleinhirn und Hirnstamm, Lissenzephalie Typ II, Fehlbildungen der Retina, Mikrophtalmie  und schwerer Intelligenzminderung vor.

Erbgang

autosomal-rezessiv mit heterogener genetischer Grundlage

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Gene

Am häufigsten finden sich Mutationen in POMT1 (MIM 607423, Typ IA) und POMT2 (MIM 607439, TYP IIA).

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