Weaver-Syndrom

Das Weaver-Syndrom (MIM 277590) zeichnet sich durch prä- und postnatalen Großwuchs, akzelerierte Knochenreifung, ….

….charakteristische kraniofaziale Auffälligkeiten (breite Stirn, Hypertelorismus, breites Philtrum und Mikrognathie) und Entwicklungsverzögerung/-störung aus. Aufgrund des pränatal beginnenden Großwuchses stellt es eine Differentialdiagnose zum Sotos-Syndrom dar.

Erbgang

autosomal-dominant.

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in EZH2 (MIM 601573) und NSD1 (MIM 606681). Die meisten Fälle sind sporadisch.

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