Wolfram-Syndrom

Das Wolfram-Syndrom (MIM 222300; auch DIDMOAD für Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie und Deafness) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung, die durch einen Diabetes mellitus und eine progressive Optikusatrophie mit Beginn meist vor dem zweiten Lebensjahrzehnt gekennzeichnet ist.

Im Verlauf entwickeln die meisten Patienten einen Diabetes insipidus und/oder eine sensorineurale Schwerhörigkeit. Darüber hinaus können eine zerebelläre Ataxie, eine periphere Neuropathie sowie kognitive Defizite auftreten, die mit psychiatrischen Symptomen einhergehen können. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Betroffenen ist reduziert.

Erbgang

autosomal-rezessiv

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in WFS1 (MIM 606201) oder CISD2 (MIM 611507).

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