X-chromosomaler Hydrozephalus

Der X-chromosomal rezessiv erbliche Hydrozephalus (MIM 307000) stellt die häufigste Form eines kongenitalen Hydrozephalus dar und geht in mehr als 50% der Fälle mit dem charakteristischen Merkmal der adduzierten Daumen einher. Die betroffenen Jungen zeigen eine milde bis schwere Intelligenzminderung und entwickeln häufig eine spastische Paraparese.

Erbgang

X-chromosomal rezessiv

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in L1CAM (MIM 308840).

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