Xanthinurie

Die Xanthinurie (MIM 278300) beruht auf einer Störung des Purinstoffwechsels und geht mit hohen Spiegeln von Xanthin im Urin und einer Neigung zur Bildung von Xanthinsteinen mit Hämaturie, Nierenkoliken und rezidivierenden Infektionen einher. Die Harnsäurespiegel im Serum sind  deutlich erniedrigt.

Erbgang

autosomal-rezessiv

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Gene

Ursächlich sind Mutationen in XDH (MIM 607633).

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Xanthinurie

MOCOS, XDH

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