Zellweger-Syndrom

Der Begriff des Zellweger-Syndroms (MIM 214100, MIM 214110 u.a.) beschreibt ein Spektrum von Erkrankungen mit Störung der Biogenese von Peroxisomen.

Klinisch werden diese Erkrankungen klassischerweise nach dem Schweregrad in Zellweger-Syndrom, neonatale Adrenoleukodystrophie (autosomal-rezessive) und Refsum-Syndrom unterteilt. Betroffene Kinder zeichnen sich schon in der Neugeborenenperiode durch eine schwere neurologische Funktionsstörung mit Hypotonie, Fütterproblemen und Krampfanfällen aus. Eine hepatische Funktionsstörung, eine Retinadystrophie, sensorineurale Hörstörungen und intrakranielle Blutungen können hinzukommen. Die genetischen Grundlagen des Zellweger-Syndroms sind heterogen und betreffen Gene, die für Proteine der Peroxisomen kodieren. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Erbgang

autosomal-rezessiv.

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Peroxisomen-Biogenese-Störungen

PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7

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