Ziliendyskinesie, primäre

Der Begriff der primären Ziliendyskinesie (MIM 244400, MIM 608644, MIM 612274 u.a.) umfasst eine Gruppe angeborener Erkrankungen,

die mit einer Funktionsstörung zilientragender Zellen einhergehen. Der gestörte mukoziliäre Transport führt zu chronischen Atemwegserkrankungen mit Bronchiektasen und chronischer Sinusitis, außerdem zu Infertilität im männlichen Geschlecht. Etwa die Hälfte der Betroffenen zeigt einen Situs inversus, dann auch als Kartagener-Syndrom bezeichnet. Die genetischen Grundlagen sind äußerst heterogen und betreffen Gene, deren Mutationen zu verschiedenen strukturellen Anomalien der Zilien führen (Dynein-Arm-Defekte, Speichendefekte, Transpositionen peripherer Mikrotubuli).

Erbgang

autosomal-rezessiv.

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Analysen

Hinweise Probennahme / Versand

Gen-Panel:

Primäre ziliäre Dyskinesie (PCD)

DNAH11, DNAH5, ARMC4, C21orf59, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, GAS8, HYDIN, LRRC6, NME8, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, ZMYND10

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