Zytogenetik

Chromosomen sind die Träger unserer Erbanlagen (Gene).

Der Chromosomensatz eines Menschen besteht in der Regel aus 46 Chromosomen: 22 Autosomenpaare + 2 Geschlechtschromosomen (XY beim Mann, XX bei der Frau).

Abweichungen von der üblichen Anzahl der Chromosomen oder deren Struktur (Chromosomenanomalien) liegen bei etwa 0,5 % aller Lebendgeborenen vor. Die Diagnostik von Chromosomenanomalien ist bereits pränatal möglich.

Indikationen

Häufige Indikationen für eine Chromosomenanalyse:

  • Unklare geistige Behinderung oder Entwicklungsverzögerung
  • Multiple angeborene Fehlbildungen
  • Leukämien
  • Frauen mit ungeklärtem Minderwuchs
  • Subfertilität/Infertilität
  • Familiäre Chromosomenveränderungen
  • Wiederholte Fehlgeburten
  • In der Schwangerschaft:
    • Erhöhtes mütterliches Alter, Ultraschallauffälligkeiten
    • Auffällige Ergebnisse biochemischer Untersuchungen wie Ersttrimester-Screening, integriertes Screening

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Probennahme / Versand

Chromosomenanalyse pränatal aus:

  • Fruchtwasserzellen
    ca. 10 – 15 ml. Die ersten 2 ml verwerfen. Lagerung und Transport bei Raumtemperatur. Nie zentrifugieren!
    Probe per Telefon  (06132 781 411) / Fax  (06132 781 194) beim Client-Service Humangenetik anmelden
    Dauer*: 8 – 10 Tage
  • Chorionzotten (CVS)
    mind. 20 – 30 mg Chorionzotten,
    steriles Transportmedium verwenden (auf Anfrage erhältlich)
    Probe per Telefon / Fax beim Client-Service (s.o.) anmelden.
    Dauer*: Direktpräparation 1 – 2 Tage; Kultur 8 – 10 Tage
  • Nabelschnurblut
    2 – 3 ml Nabelschnurblut in Lithium-Heparin-Röhrchen. Zusätzlich wird Kleihauer-Betke-Test durchgeführt.
    Dauer*: 7 Tage
  • Abortmaterial
    Material: Chorionzotten, Teile der Nabelschnur, Achillessehne oder Fascia lata, steriles Transportmedium verwenden (auf Anfrage erhältlich)
    Alternativ: steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl mit Antibiotikazugabe (Penicillin (100µg/ml), Streptomycin (100µg/ml) oder Gentamycin (50µg/ml)). Nicht in Formalin geben!
    Dauer*: 10 – 14 Tage

Anforderungsschein: Pränatale Diagnostik

Chromosomenanalyse postnatal aus:

  • Lithium-Heparin-Blut
    Erwachsene 5 – 7 ml
    Kinder: 5 – 7 ml
    Neugeborene: 1 – 2,5 ml
    Dauer*: 10 – 14 Tage; dringende Fälle: 5 – 7 Tage
  • Fibroblasten, Haut ca. 5 mg Gewebestücke, 2 – 10 mm2 groß in sterilem Transportmedium (auf Anfrage erhältlich). Nicht in Formalin geben!
    Dauer*: 10 – 14 Tage

Anforderungsschein: Postnatale Chromosomenanalyse

Folgende Punkte sind zu beachten:

  • Genetische Beratung und Untersuchung belasten nicht Ihr Labor-Budget.
  • Zur Anforderung einer molekular- oder zytogenetischen Laboruntersuchung  wird der Laborschein Muster 10 mit der Angabe der Verdachtsdiagnose benötigt.

Dauer* = Bearbeitungszeit nach Eingang der Probe im Labor

 

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